L’association algérienne du syndrome de Williams et Beuren lance une revue

[Al-khiyal]

Syndrome de Williams et Beuren : 2 000 enfants en seraient atteints en Algérie

Lundi 7 Janvier 2008 -- Le nombre d’enfants atteints du syndrome de Williams serait de l’ordre de 2 000 à travers l’ensemble du territoire national, selon un bilan estimatif. Ce nombre pourrait être plus important car de nombreux enfants seraient atteints de cette maladie sans que leurs parents ne le sachent ou ne le déclarent.

Pour Alger, il est fait état d’une centaine de cas d’enfants atteints du syndrome de Williams. Mais le bilan pourrait être plus important dans la mesure où il ne s’agit que d’une simple estimation établie par l’Association algérienne du syndrome de Williams et Beuren.

Comment se décline cette maladie ? En général, les enfants victimes de ce syndrome ont un faible poids à la naissance et présentent ensuite un retard de croissance. La plupart souffrent d’une déficience intellectuelle légère ou moyenne.

Certains peuvent connaître un développement mental proche de la normalité. De manière générale, on constate un léger dysfonctionnement cérébral ainsi qu’un retard sur le plan moteur. Au niveau du comportement, les enfants atteints du syndrome de Williams manifestent, en prenant de l’âge, certains troubles de l’attention.

L’impulsivité et l’irritabilité les caractérisent souvent. Sur le plan physique, on remarque, entre autres, que ces personnes sont de petite taille, que leur tête présente une légère microcéphalie et un front quelque peu bombé. Dans la plupart des cas, il n’existe aucun antécédent familial.

Il s’agit d’une maladie qui apparaît sporadiquement. Une mère a un risque sur 20 000 d’avoir un enfant atteint de cette maladie. C’est donc une maladie rare. Sa rareté fait d’elle une maladie qui n’est pas connue par les parents et même parfois par nos spécialistes.

Résultat : l’enfant atteint de ce syndrome est rarement diagnostiqué de manière précoce. Si la maladie est découverte très tôt, les chances d’y remédier sont beaucoup plus élevées, disent les médecins. L’Association algérienne du syndrome de Williams et Beuren organisera, à partir de demain, une exposition à Riad El-Feth, où elle présentera les travaux manuels des enfants atteints de cette maladie.

Une occasion également de sensibiliser, pendant une semaine, les visiteurs sur le syndrome de Williams. Pour une meilleure sensibilisation, les responsables de l’association, Mme et M. Madani et M. Laghidouna, invités hier au forum d’El-Moudjahid, ont présenté le numéro zéro de leur revue d’information et de sensibilisation.

La publication semestrielle, sous le titre Maladies orphelines, explique dans le détail les symptômes de cette maladie et son traitement, et expose certaines réflexions sur le sujet. Parents, attention ! Si votre enfant est hyperactif, s’il a un front large ou une petite tête, s’il a des difficultés à marcher, à parler, à s’endormir, s’il est nerveux, s’il pleure beaucoup, s’il peine à s’alimenter en bas âge, il pourrait être atteint du syndrome de Williams.

Comme il n’existe pratiquement pas de spécialistes en Algérie pour la prise en charge de ces patients, l’association dit être ouverte à tous les parents ayant un doute sur leur enfant quant à cette maladie. Qu’en est-il de la prise en charge médicale ? Cette maladie rare n’est pas considérée comme étant une maladie chronique, même si les enfants sont appelés à prendre des médicaments à vie selon les différentes pathologies qu’ils présentent.

En Algérie, aucune étude poussée n’a été élaborée sur ces enfants, si ce n’est quelques recherches effectuées par des étudiants en fin de cycle.

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L’association algérienne du syndrome de Williams et Beuren lance une revue :
Sensibilisation et information sur les maladies orphelines

Lundi 7 janvier 2008 -- Après plus de deux ans de travail assidu, le numéro zéro de la revue Maladies orphelines a été enfin lancé. C’est l’Association algérienne du syndrome de Williams et Beuren (AASBW) qui en est l’initiatrice, et ses membres fondateurs, dont le couple Meddad, parents d’un enfant atteint du SWB, et le psychologue Larounina Yazid en ont parlé avec enthousiasme et satisfaction, lors d’une conférence de presse animée à cet effet hier au centre de presse d’El Moudjahid.

Syndrome de Cokayne, syndrome du cri de chat, maladie des os de verre, maladie de l’homme de pierre… autant de maladies inconnues et rares qu’on appelle «maladies orphelines». Elles sont au nombre de huit mille, selon l’OMS (Organisation mondiale de la santé), à être très peu connues du grand public autant que des médecins. Et pourtant, en Algérie, comme partout ailleurs, de nombreuses familles restent livrées à elles-mêmes et désorientées face à des symptômes méconnus et à une évolution de ces maladies difficilement maîtrisable.

Le syndrome de Williams et Beuren (SWB) fait partie de ces maladies délaissées par la recherche scientifique à cause de leur rareté. Sa fréquence à travers le territoire national est de 1 sur 20 000 naissances, soit l’équivalent de 2 000 personnes en Algérie. Il s’agit d’un syndrome «congénital sporadique dû à une micro-délétion du chromosome 7 qui entraîne des malformations physiques, des difficultés d’apprentissage et des retards de développement». L’association qui lui est dédiée, l’AASWB, œuvre depuis sa création en 2002 pour vulgariser cette maladie, soutenir tous les parents désorientés et sensibiliser les pouvoirs publics. Et c’est cet objectif que s’est également fixé la revue Maladies orphelines qui s’intéressera autant au SWB qu’aux autres maladies. A travers cette parution semestrielle, l’association créera ainsi un réseau d’information et de communication qui pourrait lui permettre de réaliser des objectifs concrets : informer, sensibiliser pour l’intégration des enfants atteints par ces maladies dans la société et leur formation qui tend à faire d’eux des personnes «autonomes et productives» à l’âge adulte.

Les représentants de l’association ont précisé qu’ils bénéficiaient de l’aide financière du ministère de la Solidarité, de la direction de la solidarité de la wilaya d’Alger ainsi que des APC de Bab El Oued et de Ben Aknoun, et qu’ils ont également conclu des accords de coopération pour la période 2007-2011 avec l’Unicef. Ainsi, l’association a à son actif des acquis considérables qui lui permettront de continuer d’accomplir des actions de sensibilisation et de solidarité pour venir en aide à ceux qui en ont besoin, en attendant que son grand projet de réalisation d’un centre spécialisé à Alger se concrétise.

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Enfin une revue spécialisée !

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Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic condition characterized by low IQ, cardiovascular malformations, dysmorphic facial features, and a striking pattern of behaviors, weaknesses, and strengths, such as musical and verbal abilities, extraordinary friendliness, empathy, and social grace. Because the typical psychological and cognitive profile is unique, examination of this syndrome sheds light on how the human brain is organized and how different aspects of cognition and behavior arise.

Williams-Beuren Syndrome offers concise, comprehensive coverage of WBS research and its clinical implications, including its genetics and molecular biology, neurobiological and behavioral traits, and medical problems and their management. Each chapter emphasizes how research can be applied to clinical practice.

The expertise of the volume editors ranges from pioneering research to personal experience: Colleen Morris played a key role in the breakthrough discovery of the missing elastin gene in patients with WBS; Howard Lenhoff is a biologist, an expert on WBS and musical pitch, and the parent of a WBS musical savant; Paul Wang is a pediatrician and cognitive researcher who works in the WBS community.

Researchers and clinicians in genetics, pediatrics, and psychiatry/psychology will find in this volume a wealth of current information on WBS, as well as valuable insights into future research possibilities.